99,9% точ­ность пре­на­таль­но­го скри­нин­га на вы­яв­ле­ние син­дро­ма Да­у­на: воз­мож­но­сти но­вей­ше­го ди­а­гно­сти­че­ско­го метода

Цель:

Про­ве­сти си­стем­ный об­зор ис­сле­до­ва­ний по кли­ни­че­ской ва­ли­да­ции при­ме­не­ния тех­но­ло­гии мас­сив­но­го па­рал­лель­но­го се­кве­ни­ро­ва­ния (МПС) в пре­на­таль­ном скри­нин­ге для вы­яв­ле­ния три­со­мии по 21 хро­мо­со­ме, а так­же изу­чить по­тен­ци­аль­ные стра­те­гии внед­ре­ния дан­ной тех­но­ло­гии в Ки­тае в срав­не­нии с та­ко­вы­ми в раз­ви­ва­ю­щих­ся странах.
Ме­то­ды:

Был про­из­ве­ден ли­те­ра­тур­ный по­иск на­уч­ных ста­тей, опуб­ли­ко­ван­ных в пе­ри­од с 1 ян­ва­ря 2011 го­да по 15 ок­тяб­ря 2016 го­да, по сле­ду­ю­щим ба­зам дан­ных: Cochrane Library, Medline, EMBASE, Web of Science, Biosis, а так­же по 3 ос­нов­ным на­уч­ным ба­зам дан­ных Ки­тая. Мы так­же об­су­ди­ли по­тен­ци­аль­ные труд­но­сти и рис­ки, свя­зан­ные с по­сле­ду­ю­щим про­дви­же­ни­ем МПС тех­но­ло­гий в Ки­тае по срав­не­нию с раз­ви­ва­ю­щи­ми­ся странами.
Ре­зуль­та­ты:

Мы про­ве­ли ме­та-ана­лиз 44 кли­ни­че­ских ис­сле­до­ва­ний и оце­ни­ли сум­мар­ную чув­стви­тель­ность и спе­ци­фич­ность МПС тех­но­ло­гий для пре­на­таль­ной ди­а­гно­сти­ки три­со­мии 21: они со­ста­ви­ли 99,7% [95% до­ве­ри­тель­ный ин­тер­вал (ДИ) = 98,3−99,9%] и 100,0% (95% ДИ = 99,9−100,0%) со­от­вет­ствен­но. Мы так­же вы­пол­ни­ли до­пол­ни­тель­ный ме­та-ана­лиз 25 ис­сле­до­ва­ний, ко­то­рые бы­ли про­ве­де­ны в ме­ди­цин­ских ин­сти­ту­тах или ин­сти­ту­тах ге­не­ти­че­ско­го се­кве­ни­ро­ва­ния кон­ти­нен­таль­ной ча­сти Ки­тая: сум­мар­ная чув­стви­тель­ность и спе­ци­фич­ность МПС-тех­но­ло­гий по ре­зуль­та­там дан­ных ис­сле­до­ва­ний со­ста­ви­ли со­от­вет­ствен­но 99,5% (95% ДИ = 98,7−99,8%) и 100,0% (95% ДИ = 99,9−100,0%).

Вы­во­ды:

Тех­но­ло­гии МПС поз­во­ля­ют про­во­дить эф­фек­тив­ный скри­нинг на вы­яв­ле­ние три­со­мии по 21 хро­мо­со­ме. Од­на­ко, при­ме­не­ние дан­но­го ме­то­да мо­жет быть свя­за­но с кли­ни­че­ски­ми огра­ни­че­ни­я­ми и труд­но­стя­ми в от­но­ше­нии финан­со­вых ас­пек­тов и по­лу­че­ния эти­че­ско­го одоб­рения.

Клю­че­вые сло­ва: НИПТ, неин­ва­зив­ное пре­на­таль­ное те­сти­ро­ва­ние, пре­на­таль­ный скри­нинг, син­дром Да­у­на, три­сомия 21

PMID: 28 686 807 DOI: 10.1002/pd.5111
Web: onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/pd.5111/abstract

Журнал: Prenatal diagnosis. 2017 Jul 7.

Авторы: Jiajie Jin, Junwen Yang, Yingyao Chen, Jiayan Huang