Неклассическая форма врожденной гипертрофии коры надпочечников (ВГКН) является относительно распространенным заболеванием, независимо от этнической или расовой принадлежности, но которая в большинстве случаев не диагностируется, особенно у мужчин. Для скрининга необходимо использовать исходный уровень 17-гидроксипрогестерона, однако золотым стандартом является измерение уровня 17-гидроксипрогестерона после стимуляции адренокортикотропным гормоном.
Мы предлагаем использовать анализ на мутацию CYP21A2 для подтверждения диагноза, генетического консультирования и для лучшего ведения при прогнозировании и лечении. У большинства пациентов в пубертатном возрасте диагностируют гирсутизм, акне, сходную с СПКЯ картину и нарушения фертильности. Многие мужчины с ВГКН не обращаются за медицинской помощью и избегают диагностики.
Несмотря на то, что лечение является в некотором роде спорным, ранние диагностика и начало лечения могут оказать положительное влияние на рост и быть уместными для предотвращения и снижения интенсивности симптомов и последствий повышенного уровня андрогенов, развивающихся с течением времени, включая нарушения фертильности.
Длительное лечение при помощи глюкокортикоидов может нормализовать андрогенную симптоматику, но может привести к долговременным осложнениям, таким как ожирение, инсулинрезистентность, повышенное артериальное давление, остеопороз и переломы. Доза глюкокортикоидов должна оставаться низкой. Тем не менее, осложнения, которые наблюдаются при НКВГКН, предположительно вызываемые лечением глюкокортикоидами также могут быть вызваны длительным воздействием андрогенов.
Применение таблетированных пероральных контрацептивов является часто встречаемым вариантом лечения для молодых женщин с НКВГКН. Рекомендуется проводить регулярные клинические обследования с целью улучшения клинического исхода. Важно осознавать, что лечение глюкокортикоидами приведет к вторичной кортизоловой недостаточности, и необходимо делать упор на дозировку.
Обоснованно проведение исследований, сфокусированных на особо сложных пациентах, столкнувшихся с НКВГКН, как при поздней клинической диагностике, так и при неонатальной диагностике во время скрининга.
Anna Nordenstrom, Henrik Falhammar
European Journal of Endocrinology 2018 December 1
