Опре­де­ле­ние сво­бод­ной фе­таль­ной ДНК (сфДНК) в кро­ви ма­те­ри осу­ществ­ля­е­мый по тех­но­ло­гии ме­то­дом се­кве­ни­ро­ва­ни­ем но­во­го по­ко­ле­ния (next-generation sequencing), поз­во­ли­ли раз­ра­бо­тать без­опас­ный ме­тод пре­на­таль­ной ди­а­гно­стики.

Эта тех­но­ло­гия ши­ро­ко при­ме­ня­ет­ся в ка­че­стве вы­со­ко чув­стви­тель­но­го скри­нин­го­во­го те­ста на ане­уп­ло­и­дию, но от­но­си­тель­но ред­ко ис­поль­зу­ет­ся в кли­ни­че­ской прак­ти­ке для ди­а­гно­сти­ки мо­но­ген­ных му­та­ций. В Ве­ли­ко­бри­та­нии до­ступ­на неин­ва­зив­ная пре­на­таль­ная ди­а­гно­сти­ка (НИПД) ря­да на­след­ствен­ных за­боле­ва­ний. Ре­зуль­та­ты НИПД не тре­бу­ют под­твер­жде­ния ин­ва­зив­ны­ми ме­то­да­ми, к это­му ме­то­ду по­ло­жи­тель­но от­но­сят­ся и па­ци­ен­ты и ме­ди­цин­ские ра­ботники.

В дан­ной пуб­ли­ка­ции пред­став­ле­ны ис­поль­зу­е­мые ме­то­ди­че­ские под­хо­ды, су­ще­ству­ю­щая прак­ти­ка и об­щие ре­ко­мен­да­ции по про­ве­де­нию НИПД в ак­кре­ди­то­ван­ной ла­бо­ра­тории.

Авторы: Lucy A. Jenkins Zandra C. Deans Celine Lewis Stephanie Allen
Журнал: Prenatal diagnosis, Volume38, Issue1, January 2018, pages 44−51
DOI: 10.1002/pd.5197