Любой метод скрининга, включая анализ свободной ДНК, характеризуется меньшей частотой обнаружения мутаций, чем 100% диагностическое тестирование методом хромосомного микроматричного анализа. Однако, не следует считать, что скрининг с анализом свободной ДНК может рассматриваться как угроза информированному выбору или получению максимальной пользы от диагностического тестирования.

Скрининговые методы усовершенствовались настолько, что сейчас женщины могут положиться на такой анализ и не нуждаются в более точном тестировании. Это не привело к снижению частоты выявления хромосомных аномалий плода — напротив, сейчас мы наблюдаем исторический максимум положительных результатов пренатального скрининга.

Существуют как экономические, так и этические последствия предложения всеобщего диагностического тестирования и отказа от презумпции предположения рождения здорового ребенка при неосложненной беременности. Однако некоторым женщинам важна подробная информация и диагностическая точность.

Предложение таким женщинам всех возможных вариантов с тщательным и подробным объяснением риска и пользы каждого, результатов и исходов, максимально соответствуют предпочтениям женщины, но в то же время требует меньше диагностических тестов и расходов. Одна из основных задач современной пренатальной диагностики — обеспечить получение женщиной достаточного количества информации для принятия информированного решения.

Авторы: Lisa Hui Mary Norton
Журнал: Prenatal Diagnosis, Volume38, Issue4, March 2018, Pages 246−249