16 августа 2017        191         Комментарии к записи Неинвазивное пренатальное тестирование: революция в пренатальном скрининге отключены

Неинвазивное пренатальное тестирование: революция в пренатальном скрининге

НИПТO нeинвaзивнoм пpeнaтaльнoм те­сти­ро­ва­нии кaк o един­ствен­ном ме­то­де, поз­во­ля­ю­щем c 99,9% точ­но­стью oпpeдeлить на­ли­чие хро­мо­сом­ных ано­ма­лий пло­да, cтaли гoвopить в Рос­сии coвceм нeдaвнo, при том, что сам ме­тод по­явил­ся в ми­ре еще в 2011 го­ду. Все­го лишь нecкoлькo лeт нaзaд па­ци­ент­кам, у ко­то­рых по ре­зуль­та­там ком­би­ни­ро­ван­но­го стан­дарт­но­го скри­нин­га вы­яв­лял­ся вы­со­кий риск хро­мо­сом­ных ано­ма­лий пло­да, peкoмeндoвaли пpoве­де­ние дpугих тecтов нa вы­яв­ле­ние вoзмoжных гeнeтичecких aнoмaлий: aмниoцeнтeз или биoпcию xopиoнa, ко­то­рые пред­став­ля­ют со­бой ин­ва­зив­ные про­це­ду­ры и мо­гут ослож­нять­ся са­мо­про­из­воль­ным пре­ры­ва­ни­ем бе­ре­мен­но­сти в 0,1−1% слу­ча­ев. Но се­го­дня ис­сле­до­ва­те­ли по все­му ми­ру утвер­жда­ют, что по­сред­ством все­го лишь од­но­го ана­ли­за кро­ви, без про­ве­де­ния вся­ких ин­ва­зив­ных вме­ша­тельств, мож­но с 99,9% ве­ро­ят­но­стью сде­лать вы­вод о на­ли­чии или от­сут­ствии хро­мо­сом­ных ано­ма­лий пло­да. И на­зва­ние это­го ана­ли­за — неин­ва­зив­ный пре­на­таль­ный тест (НИПТ).

Выявление циркулирующих клеток плода в кровотоке матери: на этапе революции генетической диагностики

Экскурс в историю

В 1959 го­ду Lejeune и его кол­ле­ги впер­вые про­де­мон­стри­ро­ва­ли, что в ос­но­ве фор­ми­ро­ва­ния син­дро­ма Да­у­на ле­жит об­ра­зо­ва­ние до­пол­ни­тель­ной ко­пии 21 хро­мо­со­мы (три­со­мия 21) [1]. Это от­кры­тые вы­зва­ло на­сто­я­щий пе­ре­во­рот в ме­ди­цине, по­сколь­ку на тот мо­мент син­дром Да­у­на яв­лял­ся ос­нов­ной при­чи­ной за­держ­ки ум­ствен­но­го раз­ви­тия ре­бен­ка. Из­вест­но, что дан­ные де­ти име­ют по­вы­шен­ный риск раз­ви­тия врож­ден­ных де­фек­тов и ин­фек­ци­он­ных за­боле­ва­ний [2]. По­ми­мо тя­же­лой за­держ­ки ум­ствен­но­го раз­ви­тия эти де­ти име­ют бо­лее ко­рот­кую про­дол­жи­тель­ность жиз­ни, а так­же в 10−20 раз бо­лее вы­со­кий риск раз­ви­тия лей­ке­мии и ран­ней де­мен­ции. На­ли­чие три­со­мий по 13 и 18 хро­мо­со­мам так­же ас­со­ци­и­ро­ва­но с раз­ви­ти­ем раз­лич­ных кли­ни­че­ских па­то­ло­гий и вы­со­ким риском мла­ден­че­ской смер­ти [3].

Имен­но по­это­му уче­ные со все­го ми­ра по­тра­ти­ли де­сят­ки лет на изоб­ре­те­ние тех­но­ло­гий, поз­во­ля­ю­щих ди­а­гно­сти­ро­вать хро­мо­сом­ные ано­ма­лии у де­тей еще на эта­пе ран­них сро­ков бе­ре­мен­но­сти. В на­сто­я­щее вре­мя су­ще­ству­ет це­лый ряд неин­ва­зив­ных ла­бо­ра­тор­ных ме­то­дов, поз­во­ля­ю­щих вы­явить по­вы­шен­ный риск хро­мо­сом­ных ано­ма­лий у пло­да. Ди­а­гно­сти­че­ская точ­ность (чув­стви­тель­ность) ком­би­ни­ро­ван­но­го скри­нин­га, ко­то­рый вклю­ча­ет в се­бя ре­зуль­та­ты ла­бо­ра­тор­ных ана­ли­зов и уль­тра­зву­ко­во­го ис­сле­до­ва­ния, со­став­ля­ет 75−95% с ча­сто­той лож­но­по­ло­жи­тель­ных ре­зуль­та­тов 5−10% [4,5]. Та­ким об­ра­зом, вра­чи вы­нуж­де­ны на­прав­лять до 30% бе­ре­мен­ных жен­щин на про­ве­де­ние до­пол­ни­тель­но­го, ин­ва­зив­но­го ме­то­да ис­сле­до­ва­ния, ко­то­рый по­ми­мо вы­со­кой чув­стви­тель­но­сти име­ет и се­рьез­ные недо­стат­ки.

Ин­ва­зив­ные ди­а­гно­сти­че­ские про­це­ду­ры, та­кие как биоп­сия вор­син хо­ри­о­на и ам­нио­цен­тез, име­ют бо­лее вы­со­кую ди­а­гно­сти­че­скую цен­ность: точ­ность ре­зуль­та­тов ис­сле­до­ва­ния ва­рьи­ру­ет­ся в пре­де­лах от 97,5% до 99,8%. Од­на­ко, про­ве­де­ние дан­ных ин­ва­зив­ных про­це­дур все­гда ас­со­ци­и­ро­ва­но с риском невы­на­ши­ва­ния бе­ре­мен­но­сти [6].

В 1969 го­ду ис­сле­до­ва­те­ли сде­ла­ли на­сто­я­щее от­кры­тие: они впер­вые за­яви­ли о том, что в кро­ви ма­те­ри цир­ку­ли­ру­ют клет­ки пло­да, ко­то­рые тео­ре­ти­че­ски мож­но вы­де­лить и про­ана­ли­зи­ро­вать на на­ли­чие хро­мо­сом­ных па­то­ло­гий [7]. Но­вых под­ход про­из­вел на­сто­я­щую ре­во­лю­цию в ге­не­ти­че­ской ди­а­гно­сти­ке. В кро­ви ма­те­ри бы­ло вы­де­ле­но несколь­ко ти­пов кле­ток пло­да, вклю­чая тро­фоб­ласт, лим­фо­ци­ты, гра­ну­ло­ци­ты, ядер­ные эрит­ро­ци­ты и тром­бо­ци­ты.

Пер­вые по­пыт­ки опре­де­ле­ния ане­уп­ло­дий и три­со­мий пу­тем вы­де­ле­ния из кро­ви ма­те­ри и ана­ли­за кле­ток пло­да бы­ли про­ве­де­ны ме­то­дом флу­о­рес­цент­ной ги­бри­ди­за­ции in situ [8]. Од­на­ко, дан­ный ме­тод имел свои огра­ни­че­ния и не поз­во­лял про­во­дить точ­ный ана­лиз при на­ли­чии неболь­шо­го ко­ли­че­ства вы­де­лен­ных фе­таль­ных кле­ток. На сме­ну это­му ме­то­ду при­шел бо­лее но­вый: Lo et al. (1997) вы­яви­ли, что в кро­ви ма­те­ри воз­мож­но опре­де­ле­ние вне­кле­точ­ной ДНК пло­да, кон­цен­тра­ция ко­то­рой до­сти­га­ет по­ра­зи­тель­но вы­со­ких зна­че­ний в 3,4−6,2%, что в 20−25 раз вы­ше кон­цен­тра­ции кле­точ­ных фрак­ций пло­да в кро­ви ма­те­ри [9,10]. Кро­ме то­го, об­на­ру­жить фе­таль­ную ДНК воз­мож­но в да­же неболь­шом объ­е­ме кро­ви ма­те­ри: до­ста­точ­но об­раз­ца объ­е­мом все­го 10 мл [10]. Дан­ное от­кры­тие про­из­ве­ло на­сто­я­щую ре­во­лю­цию в ме­ди­цине и при­ве­ло к от­кры­тию и мас­со­во­му ис­поль­зо­ва­нию но­вей­ше­го, уни­каль­но­го ди­а­гно­сти­че­ско­го ме­то­да — неин­ва­зив­но­го пре­на­таль­но­го те­сти­ро­ва­ния.

Неин­ва­зив­ное пре­на­таль­ное те­сти­ро­ва­ние — про­рыв в об­ла­сти ди­а­гно­сти­ки хро­мо­сом­ных ано­ма­лий пло­да

Неин­ва­зив­ное пре­на­таль­ное те­сти­ро­ва­ние (НИПТ; Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT) — пред­став­ля­ет со­бой но­вей­шую ме­то­ди­ку вы­яв­ле­ния и ана­ли­за вне­кле­точ­ной ДНК пло­да, цир­ку­ли­ру­ю­щей в кро­ви бе­ре­мен­ной жен­щи­ны, с це­лью скри­нин­га и вы­яв­ле­ния три­со­мии по 21 хро­мо­со­ме (син­дром Да­у­на), 13 хро­мо­со­ме (син­дром Па­тау) и 18 хро­мо­со­ме (син­дром Эд­вард­са), а так­же дру­гих ге­не­ти­че­ских ано­ма­лий.

Впер­вые дан­ный ме­тод был при­ме­нен на прак­ти­ке с це­лью скри­нин­га на на­ли­чие син­дро­ма Да­у­на в 2011 го­ду: то­гда ис­сле­до­ва­те­ли про­де­мон­стри­ро­ва­ли, что чув­стви­тель­ность НИПТ до­сти­га­ет 99%, а ча­сто­та лож­но­по­ло­жи­тель­ных ре­зуль­та­тов не пре­вы­ша­ет 0,1% [11]. Дан­ные ис­сле­до­ва­ния не мог­ли не вну­шить по­зи­тив­ные ожи­да­ния от­но­си­тель­но бу­ду­ще­го раз­ви­тия но­во­го на­прав­ле­ния ди­а­гно­сти­ки.

В пе­ри­од с мар­та 2012 го­да по ап­рель 2013 го­да бы­ло про­ве­де­но мас­штаб­ное меж­ду­на­род­ное ис­сле­до­ва­ние, в ко­то­рое бы­ло вклю­че­но 15 841 бе­ре­мен­ных жен­щин в воз­расте от 18 до 48 лет на сро­ке ге­ста­ции от 10 до 14 недель. Всем па­ци­ент­кам вы­пол­ни­ли стан­дарт­ный ком­би­ни­ро­ван­ный скри­нинг (опре­де­ле­ние мар­ке­ров и УЗИ), а так­же НИПТ с це­лью ди­а­гно­сти­ки три­со­мий по 21, 18 и 13 хро­мо­со­мам. Кро­ме то­го, ав­то­ры про­ана­ли­зи­ро­ва­ли ди­а­гно­сти­че­скую цен­ность НИПТ у па­ци­ен­ток в воз­расте до 35 лет, у ко­то­рых риск три­со­мии 21 по ре­зуль­та­там стан­дарт­но­го скри­нин­га был ме­нее 1:270 (низ­кая груп­па рис­ка) [12].

Сре­ди 15 841 бе­ре­мен­но­стей в 68 из них у пло­да име­лись хро­мо­сом­ные ано­ма­лии (в 1 бе­ре­мен­но­сти из 236). Из них: 38 три­со­мий 21, 10 три­со­мий 18, 6 три­со­мий 13 и 3 слу­чая 45, X, 3 мар­кер­ных хро­мо­со­мы, 2 сба­лан­си­ро­ван­ные транс­ло­ка­ции, 2 несба­лан­си­ро­ван­ные транс­ло­ка­ции, 1 де­ле­ция 7p, 1 де­ле­ция/удво­е­ние 5p, 1 1q41 де­ле­ция и 1 изо­хро­мо­со­ма Yp [12].

Таблица 1
Результаты НИПТ при скрининге на выявление трисомии по 21 хромосоме [12]

Переменная Стандартный скрининг НИПТ
Все пациенты (n = 15 841) Все пациенты (n = 15 841) Пациенты в возрасте до 35 лет (n = 11 994) Пациенты низкой группы риска (n = 14 957)
Истинно положительный результат 30 38 19 8
Истинно отрицательный результат 14 949 15 794 11 969 14 941
Ложно положительный результат 854 9 6 8
Ложно отрицательный результат 8 0 0 0
Чувствительность (95% ДИ), % 78,9
(62,7−90,4)
100
(90,4−100)
100
(82,4−100)
100
(63,1−100)
Специфичность (95% ДИ), % 94,6
(94,2−94,9)
99,9
(99,9−100)*
99,9
(99,9−100)
99,9
(99,9−100)
Прогностическая ценность положительного результата (95% ДИ), % 3,4
(2,3−4,8)
80,9
(66,7−90,9)*
76,0
(54,9−90,6)
50
(24,7−75,3)
Прогностическая ценность отрицательного результата (95% ДИ), % 99,9
(99,9−100)
100
(99,9−100)†
100
(99,9−100)
100
(99,9−100)

* - p < 0,001 (при сравнении результатов НИПТ с результатами стандартного скрининга);
† - p < 0,005 (при сравнении результатов НИПТ с результатами стандартного скрининга)

НИПТ поз­во­лил ди­а­гно­сти­ро­вать все 38 слу­ча­ев три­со­мии 21 (чув­стви­тель­ность ме­то­да 100%, 95% до­ве­ри­тель­ный ин­тер­вал [ДИ] = 90,7−100; p = 0,008). При этом при про­ве­де­нии стан­дарт­но­го скри­нин­га уда­лось об­на­ру­жить толь­ко 30 слу­ча­ев три­со­мии 21 из 38 (чув­стви­тель­ность ме­то­да 78,9%, 95% ДИ = 62,7−90,4; p = 0,008). Ча­сто­та лож­но­по­ло­жи­тель­ных ре­зуль­та­тов по ре­зуль­та­там стан­дарт­но­го скри­нин­га со­ста­ви­ла 5,4% (854 лож­но­по­ло­жи­тель­ных ре­зуль­та­та на 15 841 бе­ре­мен­но­стей; 95% ДИ = 5,1−5,8; p < 0,001), а ана­ло­гич­ный по­ка­за­тель для НИПТ был все­го 0,06% (ДИ = 0,03−0,11). Про­гно­сти­че­ская цен­ность по­ло­жи­тель­но­го ре­зуль­та­та НИПТ до­стиг­ла 80,9% (95% ДИ = 66,7−90,9) и ста­ти­сти­че­ски зна­чи­мо (p < 0,001) пре­вы­си­ла та­ко­вую в стан­дарт­ном ком­би­ни­ро­ван­ном скри­нин­ге (3,4%; 95% ДИ = 2,3−4,8) [12]. Вы­со­кая чув­стви­тель­ность НИПТ в от­но­ше­нии ди­а­гно­сти­ки син­дро­ма Да­у­на бы­ла под­твер­жде­на и в ря­де дру­гих ис­сле­до­ва­ний.

Сре­ди 11 994 жен­щин низ­кой груп­пы рис­ка в воз­расте до 35 лет, НИПТ поз­во­лил вы­явить 19 из 19 слу­ча­ев три­со­мии 21, ко­ли­че­ство слу­ча­ев лож­но­по­ло­жи­тель­ных ре­зуль­та­тов со­ста­ви­ло 6. Сре­ди 14 957 жен­щин, у ко­то­рых риск три­со­мии 21 по ре­зуль­та­там стан­дарт­но­го скри­нин­га был ме­нее 1:270, НИПТ об­на­ру­жил все 8 из 8 слу­ча­ев три­мо­сии 21 [12].

В 10 бе­ре­мен­но­стях из 15 841 у пло­да бы­ла три­со­мия 18. По­сред­ством НИПТ ав­то­ры ди­а­гно­сти­ро­ва­ли 9 слу­ча­ев из 10 (с 1 лож­но­по­ло­жи­тель­ным ре­зуль­та­том), а по­сред­ством стан­дарт­но­го скри­нин­га — 8 слу­ча­ев (с 49 лож­но­по­ло­жи­тель­ны­ми ре­зуль­та­та­ми). Про­гно­сти­че­ская цен­ность по­ло­жи­тель­но­го ре­зуль­та­та НИПТ до­стиг­ла 90,0% (95% ДИ = 55,5−99,7) и ста­ти­сти­че­ски зна­чи­мо (p < 0,001) пре­вы­си­ла та­ко­вую в стан­дарт­ном ком­би­ни­ро­ван­ном скри­нин­ге (14,0%; 95% ДИ = 6,3−25,8) [12].

НИПТ поз­во­лил вы­явить 2 слу­чая из 2 три­мо­сии 13, при этом в ре­зуль­та­те стан­дарт­но­го скри­нин­га был об­на­ру­жен толь­ко 1 слу­чай. Ко­ли­че­ство лож­но­по­ло­жи­тель­ных ре­зуль­та­тов при НИПТ со­ста­ви­ло 1 (0,02%; 95% ДИ = 0−0,06), а при стан­дарт­ном скри­нин­ге — 28 (0,25%; 95% ДИ = 0,17−0,36), раз­ли­чие бы­ло ста­ти­сти­че­ски зна­чи­мым (p < 0,001) [12].

Та­ким об­ра­зом, в слу­чае ди­а­гно­сти­ро­ва­ния вы­со­ко­го рис­ка на­ли­чия хро­мо­сом­ной па­то­ло­гии, па­ци­ент­кам ре­ко­мен­ду­ет­ся про­ве­де­ние ин­ва­зив­ных ди­а­гно­сти­че­ских ис­сле­до­ва­ний для точ­но­го ана­ли­за хро­мо­сом­но­го на­бо­ра пло­да.

Ин­ва­зив­ные ди­а­гно­сти­че­ские ме­то­ды

Биоп­сия вор­син хо­ри­о­на, ко­то­рая про­во­дит­ся на сро­ке 10−12 недель ге­ста­ции, поз­во­ля­ет по­лу­чить ткань пла­цен­ты и про­ана­ли­зи­ро­вать точ­ный хро­мо­сом­ный на­бор пло­да для вы­яв­ле­ния ге­не­ти­че­ских ано­ма­лий. Биоп­сия вор­син хо­ри­о­на мо­жет про­из­во­дить­ся как тран­саб­до­ми­наль­но, так и транс­цер­ви­каль­но. Ес­ли срок бе­ре­мен­но­сти пре­вы­ша­ет 15 недель, то воз­мож­но про­ве­де­ние дру­го­го ин­ва­зив­но­го ис­сле­до­ва­ния — ам­нио­цен­те­за, ко­гда вы­пол­ня­ет­ся пунк­ция ам­нио­ти­че­ской обо­лоч­ки с це­лью по­лу­че­ния око­ло­плод­ных вод для по­сле­ду­ю­ще­го ла­бо­ра­тор­но­го ис­сле­до­ва­ния.

Ко­гда ре­ко­мен­ду­ет­ся про­ве­де­ние ин­ва­зив­но­го ди­а­гно­сти­че­ско­го ис­сле­до­ва­ния:

  • Ано­маль­ные ре­зуль­та­ты скри­нин­га 1 или 2 три­мест­ра
  • На­ли­чие хро­мо­сом­ной ано­ма­лии пло­да в преды­ду­щей бе­ре­мен­но­сти
  • Се­мей­ный ана­мнез ге­не­ти­че­ских за­боле­ва­ний
  • Ес­ли мать или отец ре­бен­ка яв­ля­ют­ся но­си­те­лем ге­не­ти­че­ско­го за­боле­ва­ния
  • Воз­раст жен­щи­ны бо­лее 35 лет

На­уч­ный про­рыв в об­ла­сти ди­а­гно­сти­ки хро­мо­сом­ных ано­ма­лий пло­да

Несо­мнен­ный плюс ин­ва­зив­ных ди­а­гно­сти­че­ских те­стов — воз­мож­ность по­лу­чить ге­не­ти­че­ский ма­те­ри­ал пло­да и ска­зать со 100% уве­рен­но­стью о на­ли­чии или от­сут­ствии хро­мо­сом­ной па­то­ло­гии у ре­бен­ка. Но дан­ные ме­то­ды име­ют и свою об­рат­ную сто­ро­ну: риск са­мо­про­из­воль­но­го абор­та по­сле та­ких ин­ва­зив­ных про­це­дур ко­леб­лет­ся в пре­де­лах от 0,1% до 1%. Несмот­ря на то, что дан­ный про­цент ка­жет­ся до­воль­но ма­лень­ким, да­вай­те за­ду­ма­ем­ся: име­ем ли мы пра­во рис­ко­вать 1 бе­ре­мен­но­стью из 100? И сто­ит ли иг­ра свеч? Как мы от­ме­ти­ли вы­ше, ин­ва­зив­ное ди­а­гно­сти­че­ское ис­сле­до­ва­ние осо­бо ре­ко­мен­ду­ет­ся жен­щи­нам стар­ше­го ре­про­дук­тив­но­го воз­рас­та. Из­вест­но, что с воз­рас­том у че­ло­ве­ка на­кап­ли­ва­ют­ся ге­не­ти­че­ские му­та­ции, та­ким об­ра­зом, риск рож­де­ния ре­бен­ка с ге­не­ти­че­ски­ми ано­ма­ли­я­ми про­грес­сив­но воз­рас­та­ет уже по­сле 35 лет, а в воз­расте 40−44 го­да риск рож­де­ния ре­бен­ка с син­дро­мом Да­у­на со­став­ля­ет 1:66.

Но кто, как пра­ви­ло, ре­ша­ет­ся на бе­ре­мен­ность по­сле 40 лет? Ча­ще все­го это па­ци­ент­ки, ко­то­рые дол­го не мог­ли за­по­лу­чить бе­ре­мен­ность есте­ствен­ным пу­тем. Та­ким об­ра­зом, зна­чи­тель­ную до­лю бе­ре­мен­ных жен­щин по­сле 40 лет со­став­ля­ют па­ци­ент­ки, ко­то­рые в те­че­ние очень про­дол­жи­тель­но­го вре­ме­ни ле­чи­лись от пер­вич­но­го или вто­рич­но­го бес­пло­дия и на­ко­нец-то за­по­лу­чи­ли пусть и позд­нюю, но та­кую дол­го­ждан­ную бе­ре­мен­ность в ре­зуль­та­те при­ме­не­ния вспо­мо­га­тель­ных ре­про­дук­тив­ных тех­но­ло­гий (ВРТ). Име­ем ли мы мо­раль­ное пра­во под­вер­гать дан­ных па­ци­ен­ток рис­ку са­мо­про­из­воль­но­го абор­та? По­жа­луй, это ри­то­ри­че­ский во­прос. Но здесь со­всем недав­но на по­мощь вра­чу аку­ше­ру-ги­не­ко­ло­гу при­шел но­вей­ший ин­но­ва­ци­он­ный ме­тод — неин­ва­зив­ное пре­на­таль­ное те­сти­ро­ва­ние (НИПТ), точ­ность ко­то­ро­го до­сти­га­ет 99,9%.

НИПТ в Рос­сии

Та­кие во­оду­шев­ля­ю­щие ре­зуль­та­ты ис­сле­до­ва­ния на­ве­ли ав­то­ров на мысль о воз­мож­но­сти по­все­мест­но­го ис­поль­зо­ва­ния НИПТ в ка­че­стве стан­дарт­но­го скри­нин­га всех бе­ре­мен­ных жен­щин. И по­ка в Ве­ли­ко­бри­та­нии про­хо­дят ин­тен­сив­ные де­ба­ты по это­му во­про­су, ме­тод НИПТ толь­ко недав­но «до­брал­ся» до Рос­сии, но уже за­слу­жил боль­шое до­ве­рие со сто­ро­ны всех аку­ше­ров-ги­не­ко­ло­гов и вра­чей-ге­не­ти­ков, ко­то­рые с ним столк­ну­лись. К со­жа­ле­нию, сто­и­мость дан­но­го ана­ли­за до­ста­точ­но вы­со­ка (по­ряд­ка 30−35 ты­сяч руб­лей в за­ви­си­мо­сти от ла­бо­ра­то­рии), но есть и об­рат­ная сто­ро­на во­про­са. Как из­вест­но, са­мый вы­со­кий риск рож­де­ния ре­бен­ка с хро­мо­сом­ны­ми ано­ма­ли­я­ми име­ют жен­щи­ны стар­ше­го ре­про­дук­тив­но­го воз­рас­та: в воз­расте 35−39 лет дан­ный риск со­став­ля­ет 1:212, а в воз­расте 40−44 уже до­сти­га­ет 1:66. Как пра­ви­ло, на бе­ре­мен­ность в та­ком воз­расте ре­ша­ют­ся па­ци­ент­ки, ко­то­рые уже очень дол­го не мог­ли за­бе­ре­ме­неть или, воз­мож­но, за­бе­ре­ме­не­ли по­сред­ством да­ле­ко не пер­вой по­пыт­ки ЭКО (это же от­но­сит­ся и к бо­лее мо­ло­дым па­ци­ент­кам). При об­на­ру­же­нии вы­со­ко­го рис­ка хро­мо­сом­ной ано­ма­лии пло­да по ре­зуль­та­там стан­дарт­но­го ком­би­ни­ро­ван­но­го скри­нин­га врач аку­шер-ги­не­ко­лог вы­нуж­ден на­прав­лять та­ких па­ци­ен­ток на ин­ва­зив­ные ди­а­гно­сти­че­ские про­це­ду­ры, под­вер­гая их вы­со­ко­му рис­ку са­мо­про­из­воль­но­го пре­ры­ва­ния (до 1%) столь дол­го­ждан­ной бе­ре­мен­но­сти.

Име­ем ли мы мо­раль­ное пра­во под­вер­гать этих па­ци­ен­ток та­ко­му вы­со­ко­му рис­ку, и оправ­дан ли он? Ми­ро­вое ме­ди­цин­ское со­об­ще­ство по­сте­пен­но при­хо­дит к вы­во­ду, что, воз­мож­но, НИПТ — это как раз тот са­мый «спа­са­тель­ный круг», ко­то­рый по­мо­жет из­бе­жать про­ве­де­ния ненуж­ных ин­ва­зив­ных про­це­дур и со­хра­нит столь цен­ную 1 бе­ре­мен­ность из 100.

Го­ро­да и адре­са ла­бо­ра­то­рий в РФ, где мож­но про­ве­сти НИПТ

Список использованной литературы

  1. Lejeune J., Gautier M., Turpin R. Etude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens // C R Hebd Seances Acad Sci. 1959. Vol. 248. P. 1721−1722.
  2. Gardner R.J.M., Sutherland G.R., Shaffer L.G. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling // -Oxf. Univ. Press. 2012. P. 634.
  3. Menasha J. et al. Incidence and spectrum of chromosome abnormalities in spontaneous abortions: new insights from a 12-year study // Genet Med. 2005. Vol. 7. P. 251−263.
  4. ACOG Committee on Practice Bulletins, authors. ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities // Obstet Gynecol. 2007. Vol. 109. P. 217−227.
  5. Driscoll D.A., Gross S.J. Screening for fetal aneuploidy and neural tube defects // Genet Med. 2009. Vol. 11. P. 818−821.
  6. Lippman A. et al. Canadian multicentre randomized clinical trial of chorion villus sampling and amniocentesis. Final report. // Prenat Diagn. 1992. Vol. 12. P. 385−408.
  7. Walknowska J., Conte F.A., Grumbach M.M. Practical and theoretical implications of fetal-maternal lymphocyte transfer // Lancet. 1969. Vol. 1. P. 1119−1122.
  8. Elias S. et al. First trimester prenatal diagnosis of trisomy 21 in fetal cells from maternal blood // Lancet. 1992. Vol. 340. P. 1033.
  9. Lo Y.M. et al. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum // Lancet. 1997. Vol. 350. P. 485−487.
  10. Lo D. et al. Quantitative analysis of fetal DNA in maternal plasma and serum: implications for noninvasive prenatal diagnosis // Am J Hum Genet. 1998. Vol. 62. P. 768−775.
  11. Gil M.M. et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2015. Vol. 45, № 3. P. 249−266.
  12. Norton M.E. et al. Cell-free DNA Analysis for Noninvasive Examination of Trisomy // N Engl J Med. 2015. Vol. 372. P. 1589−1597.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: