Вве­де­ние:

Пре­им­план­та­ци­он­ный ге­не­ти­че­ский скри­нинг был пред­ло­жен с це­лью улуч­шить ис­хо­ды экс­тра­кор­по­раль­но­го опло­до­тво­ре­ния (ЭКО) за счет по­ис­ка ане­уп­ло­и­дий в эм­бри­о­нах или бла­сто­ци­стах. Цель это­го ис­сле­до­ва­ния — до­ло­жить об ис­хо­дах 133 цик­лов пре­им­план­та­ци­он­ной ге­не­ти­че­ской ди­а­гно­сти­ки и скри­нин­га с ис­поль­зо­ва­ни­ем мат­рикс­ной срав­ни­тель­ной ге­ном­ной ги­бри­ди­за­ции.

Ме­то­ды:

Это ис­сле­до­ва­ние се­рии слу­ча­ев бы­ло про­ве­де­но в цен­тре вспо­мо­га­тель­ных ре­про­дук­тив­ных тех­но­ло­гий (ВРТ) тре­тье­го уров­ня в Гон­кон­ге. В ис­сле­до­ва­ние бы­ли вклю­че­ны па­ци­ен­ты, ко­то­рые про­шли пре­им­план­та­ци­он­ную ге­не­ти­че­скую ди­а­гно­сти­ку хро­мо­сом­ных ано­ма­лий и пре­им­план­та­ци­он­ный ге­не­ти­че­ский скри­нинг в пе­ри­од с 1 ап­ре­ля 2012 г. по 30 июня 2015 г. Па­ци­ен­ты про­хо­ди­ли цик­лы ЭКО или ин­тра­ци­то­плаз­ма­ти­че­ской инъ­ек­ции спер­ма­то­зо­и­да (ИКСИ). Биоп­сия эм­бри­о­на про­из­во­ди­лась на 3-х днев­ном эм­бри­оне, по­сле че­го бла­сто­ме­ры бы­ли изу­че­ны с ис­поль­зо­ва­ни­ем мат­рикс­ной срав­ни­тель­ной ге­ном­ной ги­бри­ди­за­ции. Эм­бри­о­ны с нор­маль­ным чис­лом ко­пий ге­нов бы­ли пе­ре­не­се­ны в мат­ку. Бы­ли изу­че­ны: ча­сто­та на­сту­пив­ших бе­ре­мен­но­стей, сте­пень им­план­та­ции и ча­сто­та невы­на­ши­ва­ния.

Ре­зуль­та­ты:

В те­че­ние ис­сле­до­ва­ния 133 цик­ла пре­им­план­та­ци­он­ной ге­не­ти­че­ской ди­а­гно­сти­ки хро­мо­сом­ных ано­ма­лий и пре­им­план­та­ци­он­но­го ге­не­ти­че­ско­го скри­нин­га бы­ли про­ве­де­ны у 94 па­ци­ен­тов. Все­го 112 цик­лов пе­ре­шли в сле­ду­ю­щий этап — биоп­сия эм­бри­о­на, и 65 цик­лов за­кон­чи­лись пе­ре­но­сом эм­бри­о­на. Уро­вень на­сту­пив­ших бе­ре­мен­но­стей на 1 цикл пе­ре­но­са по­сле пре­им­план­та­ци­он­ной ди­а­гно­сти­ки был 50%, а по­сле пре­им­план­та­ци­он­но­го ге­не­ти­че­ско­го скри­нин­га — 34,9%. Уро­вень им­план­та­ции по­сле пре­им­план­та­ци­он­но­го скри­нин­га и ди­а­гно­сти­ки со­ста­вил 45,7% и 41,1% со­от­вет­ствен­но, а ча­сто­та невы­на­ши­ва­ния бе­ре­мен­но­сти — 8,3% и 28,6% со­от­вет­ствен­но. Все­го бы­ло ис­поль­зо­ва­но 26 крио­кон­сер­ви­ро­ван­ных эм­бри­о­нов, сре­ди ко­то­рых эм­бри­о­ны, ко­то­рые пе­ре­жи­ли раз­мо­роз­ку и ко­то­рые бы­ли ге­не­ти­че­ски нор­маль­ны­ми со­глас­но ре­зуль­та­там биоп­сии, бы­ли пе­ре­не­се­ны в мат­ку. В ре­зуль­та­те ча­сто­та на­сту­пив­ших бе­ре­мен­но­стей по­сле пре­им­план­та­ци­он­ной ди­а­гно­сти­ки со­ста­ви­ла 60,0%, а по­сле пре­им­план­та­ци­он­но­го ге­не­ти­че­ско­го скри­нин­га — 36,4%.

Вы­во­ды:

Кли­ни­че­ские ис­хо­ды пре­им­план­та­ци­он­ной ге­не­ти­че­ской ди­а­гно­сти­ки и скри­нин­га с ис­поль­зо­ва­ни­ем мат­рикс­ной срав­ни­тель­ной ге­ном­ной ги­бри­ди­за­ции в на­шей кли­ни­ке бы­ли ана­ло­гич­ны та­ко­вым, по­лу­чен­ным в за­ру­беж­ных ла­бо­ра­то­ри­ях. Пе­ре­не­се­ние ге­не­ти­че­ски нор­маль­ных эм­бри­о­нов в есте­ствен­ный мен­стру­аль­ный цикл (а не в цикл сти­му­ля­ции) мо­жет спо­соб­ство­вать уве­ли­че­нию ча­сто­ты на­ступ­ле­ния бе­ре­мен­но­сти и успеш­ной им­план­та­ции.