Неин­ва­зив­ное пре­на­таль­ное те­сти­ро­ва­ние — но­вая эва в пре­на­таль­ной ди­а­гно­сти­ке? Мо­жет ли НИПТ стать пол­но­цен­ной аль­тер­на­тив­ной ин­ва­зив­ным ге­не­ти­че­ским тестам?

Цель: Оце­нить при­ме­не­ние неин­ва­зив­но­го пре­на­таль­но­го те­сти­ро­ва­ния (НИПТ) как аль­тер­на­тив­ны ин­ва­зив­ных ди­а­гно­сти­че­ских те­стов у бе­ре­мен­ных жен­щин, у ко­то­рых бы­ли вы­яв­ле­ны ано­ма­лии по ре­зуль­та­там УЗИ.
Ме­то­ды: Ре­тро­спек­тив­ное ис­сле­до­ва­ние 251 од­но- и мно­го­плод­ной бе­ре­мен­но­сти вы­со­ко­го рис­ка по хро­мо­сом­ным ано­ма­ли­ям, опре­де­лен­но­го по ре­зуль­та­там УЗИ, для ко­то­рый НИПТ бы­ло про­ве­де­но как пер­вый этап ге­не­ти­че­ско­го ис­сле­до­ва­ния. НИПТ бы­ло про­из­ве­де­но пу­тем мас­со­во­го па­рал­лель­но­го се­кве­ни­ро­ва­ния вне­кле­точ­ной ДНК в ма­те­рин­ской плаз­ме, поз­во­ляя про­ве­сти пол­но­ге­ном­ное ис­сле­до­ва­ние всей хро­мо­со­мы, а так­же ча­стич­но об­на­ру­жить ауто­сом­ные ане­уп­ло­и­дии. В со­от­вет­ствии с те­ку­щим про­то­ко­лом гол­ланд­ских ла­бо­ра­то­рий, по­ло­вые хро­мо­со­мы про­ана­ли­зи­ро­ва­ны не были.
Ре­зуль­та­ты: НИПТ был вы­пол­нен на сро­ке 20 недель ге­ста­ции (ме­ди­а­на). По­ка­за­ни­ем к НИПТ слу­жи­ли: мно­же­ствен­ные врож­ден­ные ано­ма­лии (n = 13), изо­ли­ро­ван­ные струк­тур­ные ано­ма­лии (n = 57), уве­ли­че­ние тол­щи­ны во­рот­ни­ко­во­го про­стран­ства ≥ 3,5 мм (n = 58), «мяг­кие» мар­ке­ры (n = 73), за­держ­ка раз­ви­тия (n = 40) и дру­гие ано­ма­лии. Ре­зуль­та­ты НИПТ бы­ли нор­маль­ны­ми у 224 (89,2%) бе­ре­мен­ных жен­щин, неубе­ди­тель­ны­ми — у од­ной (0,4%) и анор­маль­ны­ми — у 26 (10,4%) па­ци­ен­ток. Боль­шин­ство ге­не­ти­че­ских аб­бе­ра­ций, об­на­ру­жен­ных с по­мо­щью НИПТ, бы­ли ча­сто встре­ча­е­мые хро­мо­сом­ные ане­уп­ло­и­дии: три­со­мия 21 (n = 13), три­со­мия 18 (n = 6) и три­со­мия 13 (n = 3). Че­ты­ре по­сле­ду­ю­щих ре­зуль­та­ты НИПТ бы­ли анор­маль­ны­ми; при­чи­на од­но­го мог­ла быть свя­за­на с пла­цен­тар­ным мо­за­и­циз­мом, а при­чи­на еще од­но­го бы­ла в том, что об­на­ру­жен­ная па­то­ло­гия ДНК при­над­ле­жа­ла ма­те­ри. Сре­ди тех жен­щин, у ко­то­рых ре­зуль­та­ты НИПТ бы­ли нор­маль­ны­ми, по­сле­ду­ю­щее УЗИ вы­яви­ло по­ка­за­ния к ди­а­гно­сти­че­ско­му те­сти­ро­ва­нию у 33 из 224 (17,8%) па­ци­ен­ток. Кли­ни­че­ски зна­чи­мые ге­не­ти­че­ские аб­бе­ра­ции бы­ли об­на­ру­же­ны в 7 (3,1%) слу­ча­ях и 224, два из ко­то­рых пред­став­ля­ли из се­бя пол­но­ге­ном­ную хро­мо­сом­ную ане­уп­ло­и­дию: три­со­мия 13 и мо­но­со­мия X. Так как хро­мо­сом­ные аб­бе­ра­ции не бы­ли вклю­че­ны в НИПТ ана­лиз, по­след­ний слу­чай не мо­жет счи­тать­ся лож­но­от­ри­ца­тель­ным ре­зуль­та­том. Дру­гие про­ти­во­ре­ча­щие ре­зуль­та­ты вклю­ча­ли в се­бя суб­хро­мо­сом­ные ано­ма­лии (< 20 ме­га­баз, n = 2) и мо­но­ге­не­ти­че­ские аб­бе­ра­ции (n = 3).

Вы­во­ды: НИПТ дол­жен быть ре­ко­мен­до­ван для ге­не­ти­че­ской оцен­ки этио­ло­гии вы­яв­лен­ных по УЗИ ано­ма­лий, так как по­ка­за­те­ли раз­ре­ше­ния и чув­стви­тель­но­сти, а так­же до­ли ис­тин­но от­ри­ца­тель­ных ре­зуль­та­тов в об­щем чис­ле от­ри­ца­тель­ных ре­зуль­та­тов те­ста на­мно­го луч­ше та­ко­вых в при­выч­ном ка­ри­о­ти­пи­ро­ва­нии или мик­ро­мат­рич­ном ана­ли­зе. При этом неко­то­рые бе­ре­мен­ные жен­щи­ны счи­та­ют НИПТ при­ем­ле­мой аль­тер­на­тив­ной ин­ва­зив­ным ди­а­гно­сти­че­ским тестам.
Клю­че­вые сло­ва: неин­ва­зив­ное пре­на­таль­ное те­сти­ро­ва­ние, НИПТ, пре­на­таль­ное ге­не­ти­че­ское те­сти­ро­ва­ние, ге­не­ти­че­ские ано­ма­лии, три­сомия

DOI: 10.1002/uog.17 228
Журнал: International Society of Ultrasound in Obstetrics & Gynecology (ISUOG). 2017 Jun;49(6):721−728.