ЭКО от трех ро­ди­те­лей: опи­са­ние пер­во­го в ми­ре кли­ни­че­ско­го слу­чая рож­де­ния ре­бен­ка в ре­зуль­та­те про­ве­де­ния дан­ной про­цедуры

Му­та­ции в ми­то­хон­дри­аль­ной ДНК (мтДНК) на­сле­ду­ют­ся от ма­те­ри и мо­гут при­во­дить к ле­таль­ным ис­хо­дам или раз­ви­тию ин­ва­ли­ди­зи­ру­ю­щих со­сто­я­ний у ре­бен­ка. Тя­жесть кли­ни­че­ских симп­то­мов ас­со­ци­и­ро­ва­на с ко­ли­че­ством му­та­ций в мтДНК или сте­пе­нью ге­те­ро­плаз­мии. Совре­мен­ные воз­мож­но­сти пре­ду­пре­жде­ния пе­ре­да­чи му­та­ций в мтДНК де­тям огра­ни­че­ны. Экс­пе­ри­мен­таль­ный пе­ре­нос ми­то­хон­дрии в ме­та­фа­зу II ооци­тов, так­же из­вест­ный как ме­то­ди­ка за­ме­ны ми­то­хон­дрии, яв­ля­ет­ся но­вей­шим ме­то­дом пре­ду­пре­жде­ния пе­ре­но­са мтДНК ооци­та в эм­бри­он, го­то­вый для им­план­та­ции. В дан­ной ста­тье мы рас­ска­зы­ва­ем о па­ци­ент­ке — но­си­те­ле син­дро­ма Лея (му­та­ция мтДНК 8993T > G) с вну­ши­тель­ным ана­мне­зом несколь­ких са­мо­про­из­воль­ных вы­ки­ды­шей и смер­тью рож­ден­ных де­тей в ре­зуль­та­те дан­но­го за­боле­ва­ния. Па­ци­ент­ке бы­ла вы­пол­не­на про­це­ду­ра ЭКО по­сле то­го, как в здо­ро­вую де­нукле­и­ро­ван­ную яй­це­клет­ку до­но­ра бы­ло пе­ре­не­се­но яд­ро из яй­це­клет­ки ма­те­ри. Муж­ская эуп­ло­ид­ная бла­сто­ци­ста бы­ла по­лу­че­на из вос­ста­нов­лен­ных ооци­тов, со­дер­жа­щих толь­ко 5,7% му­та­ци­он­ной на­груз­ки мтДНК. Пе­ре­нос эм­бри­о­на в по­лость мат­ки при­вел к на­ступ­ле­нию бе­ре­мен­но­сти и рож­де­нию маль­чи­ка с нео­на­таль­ной му­та­ци­он­ной на­груз­кой в мтДНК в раз­лич­ных тка­нях от 2,36 до 9,23%. В на­сто­я­щее вре­мя маль­чи­ку 7 ме­ся­цев, он здо­ров, од­на­ко край­ней важ­но про­сле­дить раз­ви­тие ре­бен­ка и его здо­ро­вье в дол­го­сроч­ной пер­спективе.

Клю­че­вые сло­ва: ЭКО, ЭКО от трех ро­ди­те­лей, ми­то­хон­дрии, син­дром Лея, ми­то­хон­дри­аль­ные за­боле­вания

Журналы: Reproductive BioMedicine Online April 2017 Volume 34, Issue 4, Pages 361−368

DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.rbmo.2017.01.013