Неин­ва­зив­ное пре­на­таль­ное те­сти­ро­ва­ние: но­вая тех­но­ло­гия, ко­то­рая поз­во­лит от­ка­зать­ся от рис­ко­ван­ных ин­ва­зив­ных ди­а­гно­сти­че­ских про­цедур?

Цель: Це­лью ис­сле­до­ва­ния бы­ло оце­нить вли­я­ние неин­ва­зив­но­го пре­на­таль­но­го те­сти­ро­ва­ния (НИПТ) в рам­ках це­лой по­пуля­ции на ча­сто­ту про­ве­де­ния: ком­би­ни­ро­ван­но­го скри­нин­га в I три­мест­ре, уль­тра­зву­ко­во­го ис­сле­до­ва­ния на сро­ке 11−13 недель ге­ста­ции и ин­ва­зив­ной пре­на­таль­ной ди­а­гно­сти­ки в стране, где ко­ли­че­ство ро­дов в год пре­вышает 73 000.
Ме­то­ды: Ана­лиз по­пуля­ци­он­ный дан­ных в пе­ри­од с 2000 по 2015 гг., вклю­чая све­де­ния по про­ве­де­нию ин­ва­зив­но­го пре­на­таль­но­го те­сти­ро­ва­ния, ком­би­ни­ро­ван­но­го скри­нин­га в I три­мест­ре и об­ще­му чис­ло ро­дов. Ис­поль­зо­ва­ние УЗИ бы­ло про­ана­ли­зи­ро­ва­но в пе­ри­о­ды до и по­сле воз­ник­но­ве­ния НИПТ (2010−2015).
Ре­зуль­та­ты: Ча­сто­та ис­поль­зо­ва­ния ин­ва­зив­ной ди­а­гно­сти­ки су­ще­ствен­но сни­зи­лась (на 39,6%) в пе­ри­од с 2012 по 2015 гг. несмот­ря на то, что ко­ли­че­ство ро­дов в год оста­лось преж­ним. Боль­ше по­ло­ви­ны всех слу­ча­ев три­со­мии по 21 хро­мо­со­ме в 2015 го­ду бы­ла вы­яв­ле­на с по­мо­щью НИПТ. Ре­зуль­та­ты НИПТ слу­жи­ли по­ка­за­ни­ем к ин­ва­зив­ной ди­а­гно­сти­ке толь­ко в 11,7% слу­ча­ях. Ис­поль­зо­ва­ние ком­би­ни­ро­ван­но­го скри­нин­га так­же зна­чи­тель­но умень­ши­лось: с 77,5% в 2013 го­ду до 68,1% в 2015 го­ду. Од­на­ко, ко­ли­че­ство УЗИ в пе­ри­од 11−13 недель ге­ста­ции не из­ме­ни­лось. В 2015 го­ду вы­яв­лен­ные по ре­зуль­та­там УЗИ ано­ма­лии ста­ли бо­лее ча­ще, чем ре­зуль­та­ты ком­би­ни­ро­ван­но­го скри­нин­га, ста­но­вить­ся по­ка­за­ни­я­ми для ин­ва­зив­но­го те­сти­ро­ва­ния и опре­де­ле­ния хро­мо­сом­но­го на­бо­ра (85,3% всех слу­ча­ев пре­на­таль­но­го ка­ри­о­ти­пи­ро­вания).

Вы­во­ды: Пре­на­таль­ное те­сти­ро­ва­ние од­но­знач­но­го яв­ля­ет­ся но­вой эрой в сфе­ре ге­ном­ных тех­но­ло­гий. В на­сто­я­щее вре­мя бла­го­да­ря НИПТ вы­яв­ля­ют по­дав­ля­ю­щее боль­шин­ство всех три­со­мий по 21 хро­мо­со­ме. Вклад НИПТ, ран­не­го УЗИ и ис­сле­до­ва­ния хро­мо­сом при­вел к бес­пре­цен­дент­но вы­со­ко­му уров­ню ди­а­гно­сти­ки аб­со­лют­но­го боль­шин­ства хро­мо­мсом­ных ано­ма­лий, ко­то­рые об­на­ру­жи­ва­ют­ся толь­ко в 20% ин­ва­зив­ных тестов.

Клю­че­вые сло­ва: скри­нинг, НИПТ, неин­ва­зив­ное пре­на­таль­ное те­сти­ро­ва­ние, пре­на­таль­ная ди­а­гно­сти­ка, три­сомия 21

Журналы: Genetics in Medicine (2017)

Received 26 January 2017 Accepted 28 March 2017 Published online 18 May 2017

DOI: 10.1038/gim.2017.55