Пер­вич­ная не­до­ста­точ­ность яич­ни­ков (ПНЯ), так­же из­вест­ная как преж­де­вре­мен­ная не­до­ста­точ­ность яич­ни­ков или преж­де­вре­мен­ная ме­но­па­у­за, опре­де­ля­ет­ся как пре­кра­ще­ние мен­стру­а­ции до пред­по­ла­га­е­мо­го воз­рас­та ме­но­па­у­зы.

По­тен­ци­аль­ные при­чи­ны ПНЯ мож­но раз­де­лить на ге­не­ти­че­ские, ауто­им­мун­ные и ятро­ген­ные. В этом об­зо­ре по­пы­та­ем­ся обоб­щить ге­не­ти­че­ские ос­но­вы ПНЯ, ори­ен­ти­ру­ясь на по­след­ние дан­ные, ко­то­рые до­ступ­ны с ис­поль­зо­ва­ни­ем но­вых ге­не­ти­че­ских ме­то­дов, та­ких как ис­сле­до­ва­ния об­ще­ге­ном­ных ас­со­ци­а­ций, пол­но­экзо­мно­го се­кве­ни­ро­ва­ния (ПЭС), или сле­ду­ю­ще­го по­ко­ле­ния ме­то­дов се­кве­ни­ро­ва­ния. С по­мо­щью этих ме­то­дов бы­ли об­на­ру­же­ны мно­гие ге­ны, ко­то­рые иг­ра­ют опре­де­лен­ную роль в па­то­фи­зио­ло­гии ПНЯ. Не­ко­то­рые из них бы­ли вос­про­из­ве­де­ны в дру­гих ис­сле­до­ва­ни­ях, од­на­ко, для боль­шин­ства до сих пор не до­ка­за­но, что они од­но­знач­но яв­ля­ют­ся при­чи­ной, прой­дя функ­ци­о­наль­ные ве­ри­фи­ка­ци­он­ные ис­сле­до­ва­ния.Вы­яс­не­ние ге­не­ти­че­ских и мо­ле­ку­ляр­ных ос­нов ПНЯ име­ет пер­во­сте­пен­ное зна­че­ние не толь­ко для по­ни­ма­ния фи­зио­ло­гии яич­ни­ков, а так­же для обес­пе­че­ния ме­ди­ко-ге­не­ти­че­ско­го кон­суль­ти­ро­ва­ния и ру­ко­водств по бес­пло­дию.

Как толь­ко бу­дут об­на­ру­же­ны до­пол­ни­тель­ные дан­ные, ста­нет воз­мож­ным пред­ска­зать воз­раст (преж­де­вре­мен­ный) ме­но­па­у­зы жен­щин из груп­пы рис­ка по ПНЯ. Жен­щи­нам, име­ю­щим опре­де­лен­ные пре­дик­то­ры ПНЯ, мо­жет быть предо­став­ле­на воз­мож­ность крио­кон­сер­ва­ции яй­це­кле­ток, с по­сле­ду­ю­щей раз­мо­роз­кой, и ис­поль­зо­ва­ние вспо­мо­га­тель­ных ре­про­дук­тив­ных тех­но­ло­гий в со­от­вет­ству­ю­щем воз­расте.