Пер­вич­ная недо­ста­точ­ность яич­ни­ков (ПНЯ) ха­рак­те­ри­зу­ет­ся по­те­рей функ­ции яич­ни­ков в воз­расте до 40 лет и со­став­ля­ет од­ну из глав­ных при­чин жен­ско­го бес­пло­дия.
ПНЯ ак­ту­аль­ность по­сто­ян­но рас­тет из-за рас­ту­ще­го чис­ла жен­щин, же­ла­ю­щих за­бе­ре­мен­неть по­сле 30 лет, ко­гда рас­про­стра­нен­ность ПНЯ >1%.
Кли­ни­ка ПНЯ весь­ма неод­но­род­на и мо­жет вы­ра­жать­ся дис­ге­не­зи­ей яич­ни­ков и аме­но­ре­ей пер­вич­ной или вто­рич­ной, и она мо­жет быть свя­за­на с дру­ги­ми врож­ден­ны­ми или при­об­ре­тен­ны­ми ано­ма­ли­я­ми.
В боль­шин­стве слу­ча­ев ПНЯ по-преж­не­му клас­си­фи­ци­ру­ет­ся как идио­па­ти­че­ская. Од­на­ко, воз­раст ме­но­па­у­зы яв­ля­ет­ся на­сле­ду­е­мым при­зна­ком и ПНЯ име­ет силь­ный ге­не­ти­че­ский ком­по­нент. Это под­твер­жда­ет­ся на­ли­чи­ем несколь­ких ге­нов-кан­ди­да­тов, экс­пе­ри­мен­таль­ны­ми и на­тур­ны­ми мо­де­ля­ми. Раз­лич­ная экс­прес­сив­ность де­фек­тов ге­нов ПНЯ мо­жет сви­де­тель­ство­вать о том, что ча­сто эта бо­лезнь мо­жет рас­смат­ри­вать­ся как муль­ти­фак­то­ри­аль­ный или оиго­ге­не­ти­че­ский де­фект.
Наи­бо­лее рас­про­стра­нен­ный ге­не­ти­че­ский вклад в ПНЯ со­став­ля­ют с х-хро­мо­со­мой свя­зан­ные де­фек­ты.

Здесь мы рас­смот­рим ос­нов­ные х-сцеп­лен­ные и ауто­сом­ные ге­ны, участ­ву­ю­щие в син­дро­маль­ной и несин­дро­маль­ной фор­мах ПНЯ с рас­че­том на то, что этот спи­сок ско­ро бу­дет мо­дер­ни­зи­ро­ван, что поз­во­лит воз­мож­ность про­гно­зи­ро­ва­ния рис­ка ран­не­го воз­рас­та ме­но­па­у­зы в се­мьях с ПНЯ.